Türk doktorlar, tanısını koydukları çocuk hastalığının tedavisini de buldu (3)

Marmara Ãœniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji-Ä°mmünoloji Bilim Dalı Öğretim Ãœyesi Prof. Dr. Ahmet OÄŸuzhan Özen ve ekibi, 2017 yılında ilk kez tanısını koydukları ölümcül çocuk hastalığı ‘CHAPLE sendromu’nun tedavisini de buldu.Türk doktorlarının baÅŸarısı, tıp dünyasının en saygın bilim dergilerinden ‘Nature Immunology’nin Ocak 2021 sayısında geniÅŸ yer buldu.Prof. Dr. Özen, AA muhabirine yaptığı açıklamada, tedavisini bulduÄŸu ‘CHAPLE’ hastalığının kalıtsal bir hastalık olduÄŸunu ve ortaya çıkma yaşının deÄŸiÅŸkenlik gösterebildiÄŸini söyledi.Hastalığın yeni doÄŸan döneminden itibaren bulgu verebileceÄŸi gibi ilerleyen yaÅŸlarda da ortaya çıkabileceÄŸini anlatan Özen, ‘Bu çocuklar daha çok bağırsak yakınmalarıyla karşımıza çıkıyor. Karın aÄŸrısı, ishal, kusma iÅŸtahsızlık büyüyememe gibi yakınmalar ön planda oluyor. Bağırsaklardan protein kaybı ortaya çıkıyor. Albümin dediÄŸimiz protein düşüyor bu çocukların kanında ve bununla iliÅŸkili olarak yüz ve göz çevresinde, el ve ayaklarda ödemler olabiliyor.’ dedi.Özen, bu hastaları aslında onlarca yıldır gördüklerini, izleyip tedavi etmeye çalıştıklarını ifade ederek, şöyle konuÅŸtu: ‘Ancak bu hastalığın anlaşılması 2017 yılından itibaren mümkün oldu. AraÅŸtırmaya ben 6 yıl öncesinden baÅŸlamıştım. Nedeni bilinmeyen bir hastalıktı çünkü. Bu çocuklar karşımıza farklı bulgularla çıkabiliyorlar ama hastalığın neden kaynaklandığını bilemiyorduk o dönemde. 6 yıldır laboratuvar çalışmaları da ön planda olmak üzere geniÅŸ uluslararası katılımla yürüttüğümüz araÅŸtırmaların ürünü olarak bu hastalığın nedenini çözmeyi baÅŸardık. KeÅŸfettiÄŸimiz bu hastalığı da CHAPLE hastalığı olarak isimlendirdik.’Önce en ağır hastalara uygulandıSendromun yıllarca hastanede kalmayı gerektirdiÄŸini de vurgulayan Prof. Dr. Özen, şöyle devam etti: ‘Biz bu hastalığın keÅŸfini yapmadan ve hedefli tedavisini geliÅŸtirmeden önce bu çocuklar büyüyüp geliÅŸemiyorlardı ve ölümcül komplikasyonlara maruz kalıyorlardı. Bu tedaviyi ilk uygulamaya 2017 yılında baÅŸladık. KeÅŸfin hemen ardından, bu molekülün neresinde bozukluk olduÄŸunu ortaya çıkardıktan sonra, ‘Bu bozukluÄŸu düzeltebilir miyiz?’ diye bir arayışa girdik. FDA tarafından onaylı bir ilaç var, bu aslında baÅŸka hastalıklar için kullanılan bir ilaç. Binlerce farklı ilaçtan bir tanesi fakat biz CHAPLE hastalığındaki moleküler bozukluÄŸu keÅŸfettikten sonra bu hapla bunun tedavi edilebileceÄŸini düşündük. Hastaları tedavi edebilmek için SaÄŸlık Bakanlığına baÅŸvuruda bulunduk ve bakanlık hastalarda bu ilacı onayladı, uygulamaya baÅŸladık. Daha ilk hastalarda ki bunlar en ağır hastalarımızdı, yıllar boyunca hastanede yatan hastaların günler içerisinde saÄŸlığına kavuÅŸtuÄŸunu gördük. Bu son derece bizi memnun eden bir bulguydu ve bu gözlemimizi geniÅŸletmek amacıyla SaÄŸlık Bakanlığıyla temasa geçerek diÄŸer hastalarda da bunu kullanmayı istedik ve onların onayıyla hastalarımızda bu ilacı uygulamaya baÅŸladık.”En prestijli dergilerde yayımlandı’Prof. Dr. Ahmet OÄŸuzhan Özen, SaÄŸlık Bakanlığı tarafından tedavide kullanılan ilacın tüm masraflarının karşılandığını da vurguladı.Makalelerinin bilim ve tıp dünyasından önemli dergilerde farklı zamanlarda yayımlandığını belirten Özen, ÅŸunları söyledi: ‘Ä°lk hastalığı keÅŸfettiÄŸimiz makalemiz en prestijli tıp dergisi olarak bilinen New England Journal of Medicine’da orijinal makale olarak yayımlanmıştı ve uluslararası basın da dahil olmak üzere çok fazla yankı bulan bir çalışma olmuÅŸtu. Çünkü ilk defa bağışıklık elemanlarından kompleman sisteminin bir bağırsak hastalığına yol açabileceÄŸini ortaya koymuÅŸ olduk. O yıldan itibaren devam eden çalışmalarımızla bu hastalığın aslında tedavi edilebilir bir hastalık olduÄŸunu gösterip bunu kanıtlayıcı çalışmalar yaptığımız bu yeni çalışmamız, yeni makalemiz yine en prestijli bilim dergilerinden Nature Immunology dergisinin Ocak 2021 sayısında yayımlandı.’Özen, elde ettikleri sonucun uluslararası çok merkezli bir çalışmanın ürünü olduÄŸunu belirterek, şöyle konuÅŸtu: ‘Bu çalışmalar kolay yapılmıyor. Gerçekten teknolojik deÄŸeri yüksek olan yöntemler kullanılarak bu araÅŸtırmalar yürütülüyor. Ben Marmara Ãœniversitesinde bu araÅŸtırmalara öncülük eden bir araÅŸtırmacı olarak bunun gururunu yaşıyorum tabii ki ancak bunun benim yanımda pek çok arkadaşımın ve pek çok meslektaşımın ülkemizden ve ülkemiz dış nuÅŸmacı olarak konuÅŸmalar verdim. AraÅŸtırma sonuçlarımızı tebliÄŸler olarak yayınladım ve birlikte çalışan arkadaÅŸlarım da yine iÅŸin bir ucundan tutarak farklı farklı kısımlarını çalışarak makaleler, bildiriler yayımladılar ve farklı ödüller kazandık. Uluslararası dikkat çekici bu çalışmalarımız tabii ki hekimler tarafından dikkate layık görülüyor. Pek çok ülkeden benzer ÅŸekilde hastalığı olan çocuklar görüldüğünde hekimler direkt olarak bizimle temasa geçip gerek tanı anlamında gerek tedavinin yönlendirilmesi anlamında yardım rica ediyorlar ve elimizden geldiÄŸince onlara destek saÄŸlıyoruz.’Hastalığın adıHastalığın isminin verilmesi sürecinden bahseden Özen, 2017 yılındaki orijinal makalesinde bunu ‘CHAPLE’ hastalığı olarak adlandırdıklarını ifade ederek, ÅŸunları anlattı: ‘Günümüzde hastalıklar isimlendirilirken hekimlerin kolay anlayacağı ÅŸekilde kısaltmalar kullanılıyor. IÄŸdır kökenli bir ailemiz, yöresel olarak kuÅŸaklar boyunca benzer durumda çocukların hastalandığını, hatta bir kısmının kaybedildiÄŸini ve yöresel dilde bu hastalığın ‘tedirÄŸan’ olarak adlandırıldığını ifade etmiÅŸlerdi. Bu ilginç bir gözlemdi. Biz bunun üzerine o bölgeye gidip oradaki çocuklar ve hastaların akrabalıklarını incelemeye karar verdik ve bir seyahat gerçekleÅŸtirdik. Açıkçası o bölgede yüzde 7’ye varan bir taşıyıcılık oranı olduÄŸunu gördük ki bu oldukça nadir hastalıklar için yüksek bir oran. ÇaÄŸlar boyunca kuÅŸakları yok eden, hasta çocukları öldüren bir hastalığı günümüzde modern teknolojiyle CHAPLE olarak adlandırıyoruz.’

Bir önceki yazımız olan Kan bağışını artırmak için yoğun çaba başlıklı makalemizde Güncel, Güneydoğu ve Kan Bağışı hakkında bilgiler verilmektedir.